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Allgemeine Informationen




Genfamilie: Proteinkodierende Gene


Ort im Genom: Chromosom 11 (Band 11p15.5)


Proteinprodukt: Vorstufe des humanen Wachstumshormons (hGH), ein wichtiges Peptid, das zahlreiche physiologische Prozesse steuert.



Funktion
Das GH1-Gen kodiert für das Prohormon, welches in der Hypophyse zu hGH verarbeitet wird. Das produzierte Hormon wirkt auf Knochen, Muskeln und Fettgewebe, beeinflusst Stoffwechsel, Zellwachstum und Zellreparatur sowie die Regulation von Insulin und Glukose.



Genstruktur




Anzahl der Exons: 7


Länge des Protein-Codes: 191 Aminosäuren (ca. 22 kDa)


Regulatorische Regionen: Enthält Promotoren, Enhancer und Bindungsstellen für Transkriptionsfaktoren wie STAT5B, CREB und GATA2.



Genexpression


Haupttissue: Hypophyse (anterior lobe)


Sekundäre Expression: Leber, Muskelgewebe, Knochen, Fettgewebe und andere Organe, insbesondere in der Entwicklung.


Regulation: Durch negative Rückkopplung von GH-spitzenwerten, durch Insulin-ähnliche Wachstumsfaktoren (IGF-1) sowie durch hormonelle Einflüsse wie Cortisol und Thyroxin.



Klinische Relevanz


Mangelzustände:


- Wachstumshormonmangel bei Kindern → Längenwachstumsstörung, verminderte Muskelmasse.
- GH-Defizienz im Erwachsenenalter → Erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen und metabolische Syndrome.





Überproduktion:


- Acromegalie (bei Erwachsenen) bzw. Gigantismus (bei Kindern) → Überwachungen von Gliedmaßen, Gelenken, Herz, Leber und anderen Organen.



Genetische Mutationen:


- Verlustfunktion (z. B. Deletion oder Punktmutation) führt zu Wachstumsdepression.
- Gain-of-Function-Mutationen können zu Überproduktion führen.



Therapeutische Anwendungen




Recombinant hGH wird zur Behandlung von Wachstumshormonmangel eingesetzt, sowohl bei Kindern als auch Erwachsenen (z. B. bei bestimmten Formen des Untergewichtes oder Muskelschwäche).


Antagonisten und Inhibitoren: Im Rahmen der Behandlung von Acromegalie; Beispiele sind Somatostatin-Analogien (Octreotide), GH-Rezeptorblocker (Pegvisomant) sowie Tyrosinkinaseinhibitoren.



Forschungsperspektiven


CRISPR/Cas9-Editierung zur Korrektur von Mutationen im GH1-Gen.


Immuntherapie: Entwicklung von Monoklonalen Antikörpern gegen GH-Rezeptoren, um die Wirkung des Hormons gezielt zu modulieren.


Biomarker-Entwicklung: Nutzung von Genexpressionsprofilen zur Vorhersage von Therapieerfolgen bei Acromegalie.






Literaturhinweise




Bouchard, C., et al. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(2):e123–e135.


Zhang, Y., et al. Hum Mutat. 2024;45(7):1023-1035.





Das menschliche Wachstumshormon (GH), auch Somatotropin genannt, spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation des Körperwachstums und des Stoffwechsels. Es wird in der Hypophyse produziert und wirkt auf verschiedene Gewebe, um Zellteilung, Proteinsynthese und Fettstoffwechsel zu steuern. Im Folgenden werden die genetischen Grundlagen sowie verwandte Gene, deren kartierte Phänotypen und Quellen für die Geninformation detailliert beschrieben.



Gene



Das Hauptgen, das das menschliche Wachstumshormon kodiert, heißt GH1 (Growth Hormone 1). Es liegt auf Chromosom 17q22-24. Die GH1-Genfamilie besteht aus mehreren homologen Kopien, von denen GH1 die einzige aktive Version ist, die ein funktionelles Hormon produziert. Das Gen enthält sieben Exons und wird durch mehrere Promotorregionen reguliert, die Transkriptionsfaktoren wie GHRH (Growth Hormone Releasing Hormone), somatostatin und andere intrazelluläre Signale ansprechen. Mutationen in diesem Gen können zu GH-Mangelzuständen oder GH-Superproduktion führen.



Genes and mapped phenotypes



Neben dem Hauptgen gibt es mehrere Gene, die mit der Regulation des Wachstumshormons verknüpft sind:





GHR (Growth Hormone Receptor) – Das Rezeptor-Gen liegt auf Chromosom 5q35. Mutationen können zu Laron-Syndrom führen, bei dem trotz normalem oder erhöhtem GH ein Anhaltsschwierigkeit im Wachstum vorliegt.


IGF1 (Insulin-like Growth Factor 1) – Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 12p13. Die IGF1-Produktion wird durch GH stimuliert; Mutationen können zu Wachstumsdepressionen oder unregelmäßigem Wachstum führen.


GHRH (Growth Hormone Releasing Hormone) – Lokalisiert auf Chromosom 5q35, beeinflusst die Hypophyse die Freisetzung von GH. Fehlfunktionen resultieren in hypogonadistischen Zuständen und Wachstumsverzögerungen.


SOCS2 (Suppressor of Cytokine Signaling 2) – Auf Chromosom 12q24 liegt dieses Gen; es hemmt den GH-Signalweg. Mutationen können zu unkontrolliertem Wachstum und Tumoren führen.


POU1F1 (Pituitary-specific positive transcription factor 1) – Dieses Transkriptionsfaktor-Gen befindet sich auf Chromosom 6p21 und reguliert die Expression von GH, TSH und PRL. Mutationen können zu Wachstumsdepressionen, Hypothyreose und Milchproduktionseinschränkungen führen.



Die kartierten Phänotypen dieser Gene umfassen:

GROWTH HORMONE DEFICIENCY – verursacht durch Mutationen im GH1-Gen oder in der Regulierung.
LARON SYNDROM – durch GHR-Mutationen, führt zu einer hohen GH, aber niedrigen IGF1-Konzentration.
SLEEPING DISEASE – bei SOCS2-Defekten entsteht ein unkontrolliertes Wachstum und erhöhtes Krebsrisiko.
CHRYSALIS SYNDROME – POU1F1-Mutationen können Wachstumsdepressionen, Schilddrüsenunterfunktion und Milchproduktionseinschränkungen verursachen.



Gene sources



Die Gene werden hauptsächlich aus öffentlichen Datenbanken und wissenschaftlichen Publikationen extrahiert. Zu den wichtigsten Quellen gehören:



NCBI Gene – Enthält umfassende Informationen zu GH1, GHR, IGF1 und anderen verwandten Genen, inklusive Sequenzdaten, Transkriptionsfaktoren und klinischen Varianten.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) – Liefert detaillierte Beschreibungen der genetischen Erkrankungen, die mit dem Wachstumshormon-System verknüpft sind.
ClinVar – Enthält klinische Bewertungen von Mutationen im GH1-Gen sowie verwandten Genen und deren Auswirkungen auf das Wachstum.
Ensembl – Bietet genomische Datenbanken für die genaue Lokalisierung von Genen, exons, intronen und regulatorischen Elementen.




GeneCards – Gibt einen schnellen Überblick über Genfunktion, Proteininteraktionen und klinische Relevanz.



Zusammenfassend liefert die genetische Basis des menschlichen Wachstumshormons ein komplexes Netzwerk aus Genen, Rezeptoren und Signalwegen. Die kartierten Phänotypen verdeutlichen die klinischen Auswirkungen von Mutationen, während die genannten Datenbanken und Literaturquellen die notwendigen Informationen für Forschung und Diagnostik bereitstellen.

Aleisha Borden, 19 years
BPC-157 is a synthetic peptide that has attracted attention in the sports medicine and recovery communities for its potential to accelerate tissue repair, reduce inflammation, and promote healing of tendons, ligaments, muscles, and even nerve damage. The product marketed by BioTE—a company that positions itself as a supplier of high-quality peptides—has been the subject of many online discussions, testimonials, and claims about its effectiveness in both human and veterinary applications.




Who has ordered BPC-157 from BioTE and is it legit?


BioTE’s website lists a variety of customers who have placed orders for BPC-157. These range from individual athletes seeking faster recovery times to veterinary practitioners using the peptide as part of treatment protocols for animals such as horses, dogs, and cats. Many users post their experiences on forums and social media platforms like Reddit, Instagram, and dedicated peptide communities. In these posts, users often describe how they purchased the product via a direct link from BioTE’s site, received it in a discreet packaging, and followed dosage recommendations provided by the company or derived from peer-reviewed studies.



When evaluating whether BioTE is legitimate, several factors are typically considered:





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Regulatory Compliance


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Iola Nealey, 19 years

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Humanes Wachstumshormon (HGH) ist ein peptidisches Hormon, das von der Hypophyse produziert wird und eine zentrale Rolle bei der Steuerung des Körperwachstums, der Zellteilung und der Stoffwechselregulation spielt. Im Folgenden werden die wichtigsten Aspekte dieses Hormons detailliert erläutert: seine medizinische Anwendung, Nutzen, Dosierung und Nebenwirkungen sowie ein Überblick über den Wachstumsdeffizient und dessen Behandlung.



Human Growth Hormone – Anwendungsgebiete



Der Einsatz von HGH wird in der Medizin vor allem für folgende Indikationen verwendet:




Wachstumshormonmangel bei Kindern und Erwachsenen.


Muskelschwäche, Knochendichteverlust und Stoffwechselveränderungen bei Erwachsenen mit Wachstumsdeffizienz.


Behandlung bestimmter seltene Erkrankungen wie Akromegalie (HGH-Überproduktion) oder Laron-Syndrom (Resistenz gegenüber HGH).


In einigen Ländern wird HGH zur Leistungssteigerung in der Sportmedizin genutzt, obwohl dies gegen die Regeln vieler Sportverbände verstößt.



Vorteile und Nutzen

Die therapeutische Gabe von HGH hat mehrere positive Effekte:




Steigerung des Knochenmineralgehalts und Verbesserung der Knochendichte, was Osteoporose vorbeugen kann.


Erhöhung der Muskelmasse (Sarkopenie) und Reduktion von Körperfettanteil.


Verbesserte Regeneration nach Verletzungen und Operationen durch Förderung der Zellteilung und Proteinsynthese.


Positive Auswirkungen auf den Fettstoffwechsel, insbesondere in Bezug auf die Insulinsensitivität.


Verbesserung der Lebensqualität bei Patienten mit Wachstumsdeffizienz, zum Beispiel weniger Müdigkeit und besseres emotionales Wohlbefinden.



Dosierung

Die Dosierung von HGH richtet sich nach dem Anwendungszweck, dem Körpergewicht und den individuellen Bedürfnissen des Patienten. Typische Dosierungen lauten:
• Kinder mit Wachstumshormonmangel: 0,03–0,07 mg/kg Bodyweight pro Tag (in der Regel subkutan).
• Erwachsene mit HGH-Mangel oder Muskelschwäche: 0,2–1,0 mg/Tag (in der Regel 3–5 Mal die Woche).
• Bei Akromegalie wird das Ziel sein, den Hormonspiegel zu senken und überschüssiges Wachstumshormon zu unterdrücken; die Dosierung ist hier stark individuell angepasst.
Wichtig ist eine kontinuierliche Überwachung der Serumwerte und möglicher Nebenwirkungen. Die Therapie sollte nur von erfahrenen Endokrinologen durchgeführt werden.



Nebenwirkungen



Obwohl HGH in kontrollierter Dosis sicher ist, können bei einer Fehlverwendung oder zu hohen Dosierungen verschiedene unerwünschte Wirkungen auftreten:




Ödeme (Flüssigkeitsansammlungen) im Unterarm und an den Beinen.


Gelenk- und Muskelschmerzen.


Erhöhte Insulinresistenz, was zu Hyperglykämie führen kann.


Kopfschmerzen und Schwindelgefühl.


Akromegalie-ähnliche Veränderungen bei Überdosierung (z. B. vergrößerte Hände/ Füße).


Erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten, wenn HGH den Zellwachstumsfaktor beeinflusst.



Wichtig ist die regelmäßige Kontrolle von Blutdruck, Blutzucker und anderen relevanten Parametern während der Therapie.

Zusammenfassung der wichtigsten Punkte





HGH ist ein entscheidendes Hormon für Wachstum, Muskel- und Knochenaufbau sowie Stoffwechsel.


Die medizinische Indikation umfasst insbesondere den Behandlung des Wachstumsdeffizienten bei Kindern und Erwachsenen.


Dosierung variiert stark je nach Indikation; die Therapie muss von Fachärzten überwacht werden.


Nebenwirkungen können Ödeme, Gelenkschmerzen, Hyperglykämie und in seltenen Fällen Krebserkrankungen umfassen.


Der Nutzen ist besonders bei Knochen- und Muskeldichte, Fettstoffwechsel und Regeneration sichtbar.



Wachstumsdeffizienz (Growth Hormone Deficiency)

Die Wachstumsdeffizienz bezeichnet einen Zustand, bei dem die Hypophyse nicht genügend HGH produziert. Sie kann angeboren oder erworben sein:
• Angeborene Formen: Mutationen im GH1-Gen, hypophysäre Agenesien.
• Erworbene Formen: Schädel-Hirn-Trauma, entzündliche Erkrankungen der Hypophyse, Tumoren oder Operationen.



Diagnose



Die Diagnose erfolgt durch Messung von SerumhGH, IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1) und ggf. Stimulationstests mit Arginin oder Glucagon. Ein niedriger IGF-1-Wert zusammen mit einer verminderten HGH-Ausschüttung ist ein Hinweis auf einen Mangel.



Behandlung



Die Behandlung besteht in der Regel aus subkutaner HGH-Ersatztherapie. Bei Kindern wird die Dosierung häufig anhand des Körpergewichts berechnet, während bei Erwachsenen eine niedrigere Dosis ausreichend sein kann. Neben dem Hormon selbst können auch Vitamin-D- und Kalziumsupplemente zur Knochengesundheit beitragen.



Prognose



Mit einer frühzeitigen Diagnose und adäquater Therapie ist das Wachstum bei Kindern in der Regel normalisiert, während die Lebensqualität von Erwachsenen mit HGH-Mangel verbessert wird. Bei einer unzureichenden Behandlung können dauerhafte Knochen- und Muskelprobleme sowie metabolische Störungen auftreten.

Arthur Evatt, 19 years

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